治疗药物监测TDM(Therapeutic Drug Monitoring)通过测定患者体内的药物暴露、药理标志物或药效指标，利用定量药理模型，以药物治疗窗为基准，制订适合患者的个体化给药方案。其核心是个体化药物治疗

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期发现，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期即可作出早期诊断。 新生儿遗传代谢病

质谱技术广泛的应用于化学，化工，环境，能源，医药，运动医学，刑事科学技术，生命科学，材料科学等各个领域。然而在临床诊断领域的应用在近几年才刚刚兴起，并且依然存在一些障碍影响其应用的普及，其中实验室建设不规范、样本处理流程复杂、仪器操作较繁琐、人员素质要求高、可供选择的试剂盒少、进口仪器维护时效性差等问题较为普遍。

遗传性耳聋的致病因素由于父母的遗传物质发生了改变并传给后代引起的，是人类最常见的感音神经系统缺陷。无论父母单方或双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会通过父母向子女遗传。中国人群常见的三大耳聋相关基因：基因遗传方式耳聋表现正常人群携带比例耳聋人群所占比例先天性耳聋基因GJB2常染色体隐性遗传先天