发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。基因检测技术列入新型健康技术惠民工程，其总体目标是支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，

为进一步提高全省新生儿遗传代谢性疾病的早诊早治率，增强人口素质，减少出生缺陷，山东省财政按照当年预拨、次年结算和分类补助的原则，预拨2015年新生儿遗传代谢性疾病免费筛查省级补助资金7332万元，支持各地在与当地已出台相关政策有效衔接的基础上，免费开展苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天

基因是生命的密码，是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是，基因与疾病密切相关，除外伤外，几乎所有的疾病都可以通过基因检测测出风险，即可针对性的避

1990年美国杜克大学(Duke University)Dr Millington提出利用串联质谱(MS MS)技术进行新生儿筛查，通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸异常疾病。90年代，美国就引入了快速、可靠的串联质谱技术，使得新生儿筛查的疾病扩大到了30多种。串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性

自1985年穆勒发明聚合酶链式反应（PCR）以来，生物科学家的研究方式逐渐被改变。这项能在短时间内获得大量DNA片段的技术，在法医学、DNA克隆、基因组分析、遗传病和传染病诊断中发挥着巨大作用 在近三十年的历程中，全球PCR产业经历了长期的上升发展趋势，即使是在全球经济衰退的背景下仍在加速发展，这在一定程度上证明

新一代测序技术的快速发展带来的对更多物种、更多个体、更多层次上进行全基因组测序以及大规模的基因组数据的分析和管理，正在成为推动生命科学创新的源泉，并将为人类重大疾病预测、预防、诊断和治疗奠定基础。正式基于这样的共识，各国纷纷启动自己的基因组计划，美国建议启动百万人美国人基因组计划，英国政府正式启

根据近年来各省政府工作报告，体外诊断作为我国战略新兴产业而备受重视，其中分子诊断产业作为体外诊断产业的子产业，技术含量（壁垒）最高，发展最为迅猛。分子诊断主要是指对与疾病相关的结构蛋白质、酶、抗原抗体和各种免疫活性分子，以及编码这些分子的基因的检测。从技术层面讲，分子诊断又可以理解为分子生物学诊

面对我国医疗设备市场内忧外患的局面，政府决定从加大监管的角度破除行业痼疾。今年6月，新版《医疗器械监督管理条例》正式实施。在此前实施14年的旧版《条例》的基础上，新版《条例》引入了分级分类、按产品风险等级实施宽严有别监管的原则，并增设医疗器械不良事件监测、再评价、召回等制度，一经发布即被寄予厚望。同

伴随着国内外基因组科学研究领域的持续进展和成果不断转化，逐步形成了一个新兴产业——基因健康产业。人们都在追求怎么样才能健康不生病或少生病？这也成为了多年来科学家一直都在研究的问题。需求推动产业发展，自上世纪90年代末开始，我国的基因健康产业从技术发展到产业化应用，经历了10多年时间，逐步形成了具有一