新一代测序技术的快速发展带来的对更多物种、更多个体、更多层次上进行全基因组测序以及大规模的基因组数据的分析和管理，正在成为推动生命科学创新的源泉，并将为人类重大疾病预测、预防、诊断和治疗奠定基础。正式基于这样的共识，各国纷纷启动自己的基因组计划，美国建议启动“百万人美国人基因组计划，英国政府正式启动了 “10万人基因组计划”。加拿大政府也启动了“加拿大个人基因组计划”，预计将在10年间对总计10万人进行测序，这些人群基因组项目的启动必将带来医学研究和应用的革命性变化。但是中国不宜盲目跟从，一定从自己的软硬件现状出发，真正有效利用全球数据，争取少投入而达到我国健康应用的需求。应该从数据利用入手，利用国际上已有数据结合中国人群特点，启动从数据到临床的研究计划。
    2014年8月1日，来自伦敦的消息——英国欲成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者，这些研究将改变疾病的诊断和治疗方式。而这一切要归功于一项超过3亿英镑的组合投资，首相近日宣布了这一消息。
    该项目将历时四年，科学家将开展创新研究来解码10万个人类基因组，如病患个人DNA密码。由于该项目规模为世界之最，所以具有里程碑意义。同时，该项目也得到了首相的承诺，以此来确保NHS以及英国的研究和生命科学领域处于全球现代医学发展的前沿。
    测序一个癌症患者或某种罕见病患者的基因组将帮助科学家和医生了解疾病如何发展。这个项目有望以更新的和更好的检测方式、用药和治疗方式来改变医疗保健的未来。预计它将为数千个受到罕见遗传病和癌症影响的家庭提供救命稻草。
 
    首相已经承诺，英国将在2017年前测序10万个人基因组。
    如今，随着世界领先的研究机构携手及新组合投资的协助下，10万人基因组计划（100，000 Genomes Project）已进入里程碑阶段。首相今天为Genomics England和Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）之间新的伙伴关系揭幕，Illumina将提供基础设施和专业技术，让该计划成为现实。作为此计划中的一部分，Illumina的全基因组测序服务获得一项价值为7800万英镑的交易。反过来，Illumina将在未来四年向英国投资1.62亿英镑，在基因组测序领域创造新的认识和就业机会。这项投资不仅能帮助生命科学行业蓬勃发展，还有望为富有才华的英国科学家创造引领世界的机会。经过技术的铺垫，最终将让所有NHS患者受益于这项令人兴奋的新技术。这项研究将NHS推向科学探索的最前沿。这也与首相的愿景一致，即NHS成为世界上首个提供基因组医学服务的主流医疗服务机构，并且这种基因组医学服务将作为其日常护理一部分。
 
英国首相戴维·卡梅伦谈道：
“这项协议将让英国在未来几年内在遗传研究领域引领世界。我决心尽我所能来支持医疗和科学界来开启DNA之门，将重要的科学突破转化为为患者带来更好的检测方式、更好的药物，及更好治疗方式。”
“随着我们的计划成为现实，我相信我们将能够改变NHS以及世界各地的严重疾病的诊断和治疗方式，同时支持我们最优秀的科学家和生命科学企业，发现下一个灵药或突破性技术。”
 
威康信托基金会（Wellcome Trust）已经在基因组研究上投入了超过10亿英镑，并同意斥资2700万英镑建立一个世界级的测序中心，这个测序中心位于剑桥附近的基因组科学园内。它将毗邻国际知名的Sanger研究院，容纳Genomics England的运营。这项协议将使得Genomics England成为世界上最具活力的基因组科学与技术中心，并奠定了其核心的地位，让科学家与同一地点的Sanger研究院、欧洲生物信息学研究所和生物技术公司内的世界一流研究人员合作。英国医学研究委员会（Medical ResearchCouncil）也拨发2400万英镑，协助提供计算能力，以确保参与者的数据被正确地分析、解释，并让医生和研究人员安全地获取。英格兰NHS已经开启了第一批NHS基因组医学中心筛选流程。成功入选的中心将通过邀请癌症和罕见病患者参与基因组测序来协助及推进这个宏伟的项目。英格兰NHS已经同意承担此项目过程中的2000万英镑费用。
现金注入 – 及新的伙伴关系 – 将意味着10万人基因组计划能够实现卓越发展。预计约有4万名NHS患者将直接受益于这些研究。最终，这项工作将为基于基因组学的医学铺平道路，并且这种基于基因组的医学方法也将成为整个NHS日常工作中的一部分。
参与此项目将基于知情人同意，而个人数据也通过GenomicsEngland的安全数据服务被严格保护。
生命科学部部长George Freeman谈道：“Genomics England与Illumina之间突破性的伙伴关系印证了英国作为遗传医学领域的全球领先者的地位。此项目将帮助我们以前所未有速度，大规模绘制基因组图，并将在未来为癌症和罕见病患者带来更好的治疗方案。”“此项目对于本国的经济和生命科学发展也是至关重要的 – 包括在剑桥及其他地区创造更有价值的工作岗位。”
Genomics England行政主席，John Chisholm爵士谈道：“这是个真正的里程碑，这个雄心勃勃的项目将我们一直最求的目标转化为现实，这是个世界领先的项目，能够为当前及今后的患者带来巨大的好处。”
Illumina CEO Jay Flatley谈道：
“这对英国而言是一个重大的日子，它扩展了医学科学的边界，并创造了第一个全面的国家基因组医疗保健计划。”
“当Genomics England希望在医疗保健的实施方式上实行重大改变时，Illumina决心与他们合作。此项目印证了英国作为全球实行基因组技术领先者的地位，并为患者、NHS以及英国经济创造了一笔不朽的遗产。”
Wellcome Trust主任Jeremy Farrar谈道：
“了解人类的遗传密码不仅是未来医学的根本。它也是当今医学的重要组成部分。对于罕见的先天疾病、癌症和传染病，基因组见解正在改变诊断和治疗。”“Wellcome Trust已经在基因组研究中投入了超过10亿英镑来加强这种认识，包括对人类基因组计划的重要贡献、Sanger研究院世界领先的科学研究，以及在全球健康、医学伦理和公众参与中的关键工作。Genomics England将在依赖患者知情同意的伦理框架内，进一步利用这些医学进展的知识来帮助患者，因此支持其工作是理所当然的下一步。我们很自豪在我们辛克斯顿基因组科学园内Sanger中心旁边建立测序中心，并资助那些利用其数据来研究疾病的研究人员。”
NHS England董事长Simon Stevens谈道：
“NHS如今立志成为世界上高水平医疗服务机构之一，开发创新的基因组检测和患者治疗方案，从来自于人类抗生素、疫苗、现代护理、髋关节置换手术、体外受精、CT扫描仪建立长期跟踪记录数据中，从外周血到已有DNA水平寻求突破性发现。”
“NHS的相对优势在于发现新的基因组信息对患者的好处，这种变革依靠来自我们独特庞大且多样化的群体组合，跨越医疗体系的多年数据的积累，世界一流的医学和科学，以及NHS资助体系，它实现了上游投资保障和运营新模式的畅通，种种特点都可以从革命性的10万人基因组计划所看到。”
 
 
背景
罕见病并不常见，但目前有5000 – 8000种已知的遗传性疾病。大约300万人受其影响，其中一半是儿童。人类基因组计划在90年代初期开展，耗时13年和超过20亿英镑完成第一个人类全基因组测序。但如今随着技术的进步，测序人类基因组的速度和成本在大幅下降。我们对如何利用这一信息的认识也在不断提高。我们仍然有很多东西需要学习，但这些进步已在主流医疗保健内开辟了基因组医学的潜在用途。
Genomics England完全归英国卫生部所有。它的成立是为了实现10万人基因组计划。这一革命性的项目将在2017年前测序10万名NHS患者的全基因组。
Genomics England有4个主要目标：
 
 
· 造福患者
· 基于许可建立一个道德和透明的程序
· 实现新的科学发现和医疗见解
· 启动英国基因组学行业的发展。此项目重点关注罕见病患者及其家人，以及常见癌症的患者。此项目目前正处于试验阶段，主体项目在2015年开始。