会务活动

第二届全国遗传性疾病诊断与优生咨询学术研讨会暨全国出生缺陷预防与遗传优生学术论坛闭幕

发布日期:2016-06-07 14:13:00 浏览次数:

6月4日上午,由中国优生科学协会主办,济南市妇幼保健院承办的第二届全国产前诊断与优生咨询学术研讨会即出生缺陷预防与遗传优生学术论坛在美丽泉城济南召开。

本次会议主要是为进一步加强出生缺陷预防与控制领域的学术交流,提高从业人员的基础理论和技术技能,同时为进一步推动优生科学和妇幼保健事业持续蓬勃发展,更好地贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》、《产前诊断技术管理办法》,提高出生人口素质举办的。
本次论坛邀请国内产前诊断、出生缺陷预防、医学遗传学、产科危急重症救治等方面的知名专家,对染色体病、遗传代谢病、不良生育史再生育指导、罕见病基因检测、胎儿无创DNA检测、B超软指标、产科急危重症救治、新生儿代谢疾病的基因诊断以及磁共振在产科中的应用等业内关心热点进行集中授课及学术交流。国内优生领域的诸多权威专家到会,边旭明、朱军、顾学范、王谢桐等专家教授均到场授课,同时来自全国各地的一线近400名医护人员参加了此次会议。

英盛生物的弭兆元先生在会议上作了《基因检测与质谱平台的临床应用》的专题报告,详细介绍了遗传性耳聋基因检测项目、新生儿遗传代谢病筛查项目和维生素14项测定等项目在产前诊断、预防出生缺陷的应用方案。

 

遗传性耳聋基因检测项目,采用荧光PCR法,通过孕前及孕期筛查、新生儿聋病基因联合听力损失筛查,对先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋进行早发现、早干预,有效避免出生缺陷。新生儿遗传代谢病筛查项目采用串联质谱法,通过新生儿的一个血片即可对45种遗传代谢病进行筛查,做到早发现、早诊断、早治疗,进一步降低了出生缺陷,挽救更多患儿。维生素14项检测项目采用串联质谱法,通过一次实验即可快速检测14种维生素的含量,做到精准测定,准确补充,从而达到优生优育的目标。
英盛生物已经发展成熟基因检测和质谱两大平台,在两大平台的基础上利用自主创新技术成功开发出耳聋基因诊断试剂盒系列产品、新生儿45项遗传代谢病诊断试剂产品、维生素14项测定试剂产品,以及相关支持性软件,产品和软件皆为国内首创,国际领先。产品已成功通过临床试验,并获得国家食品药品监督管理总局(CFDA)颁发的注册证。