一,检测意义
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查,进行早期发现,早期治疗,以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状,一旦出现症状已形成不可逆损伤,失去了治疗良机;而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化,因此在新生儿期即可作出早期诊断。新生儿遗传代谢病筛查是现代预防医学的一项重要内容,早发现,早治疗,能有效降低新生儿致残率和死亡率,提高出生人口素质。
二,方法学
高效液相色谱-串联质谱法
三,规格
480测试/盒
1920测试/盒
四,产品特点
1.检测项目:11种氨基酸, 31种肉碱 ,1种琥珀酰丙酮,
2.国内首创:NMPA通过认证
3.快速检测:上机时间2 min/样本
4.微量样本:8 mm直径干血斑