一，检测意义
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是甲硫氨酸-叶酸代谢系统中的关键酶，与甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）一起，维持叶酸正常代谢。另外，还参与维持体内正常的同型半胱氨酸水平。MTHFR 和MTRR 基因突变可导致其编码的叶酸代谢关键酶活性降低，引起叶酸代谢障碍，叶酸缺乏或利用能力缺陷，导致新生儿儿神经管缺陷、唐氏综合症及唇腭裂、孕妇的妊娠期高血压或自发性流产等疾病的发病风险明显增高，有叶酸代谢风险的育龄及孕期妇女需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。然而叶酸的过量补充，会引起体内锌缺乏，导致孕期胎儿生长缓慢，出生体重过低；也会掩盖因维生素B12 缺乏引起的贫血和神经系统障碍等，并降低体内的自然杀伤细胞数量、机体免疫力。本试剂盒适用于临床患者叶酸代谢能力的辅助诊断，通过对MTHFR 基因C677T、A1298C 和MTRR 基因A66G位点的检测，评估叶酸代谢能力，为临床叶酸个性化补充方案提供科学的指导。

二，方法学
荧光PCR法

三，规格
32人份/盒

四，产品特点
本试剂盒采用TaqMan 探针标记的荧光PCR 技术，针对靶基因设计高度特异的引物和探针。具有1，方便快捷，2小时以内PCR扩增直接出结果2，投资小，现有双通道PCR仪即可完成实验，无需额外设备3，无污染，全程封闭检测，防止交叉污染4，结果准确，与测序结果100%一致，杜绝假阴性和假阳性结果的特点。