一，检测意义
在我国听力残疾是最常见的出生缺陷之一，居各类残疾之首。50%以上的耳聋由遗传因素引起，其中PDS基因为常见的耳聋致病基因，呈常染色体隐性遗传，耳聋人群中突变率为10-15%，正常人群中携带率为1-2%。前庭水管扩大（EVA）是最常见的内耳畸形，与PDS基因突变有密切关系。研究表明95%以上的EVA患者有PDS基因突变，临床上表现为迟发性、渐进性耳聋，耳聋的加重或发生与感冒、外伤有关，突变个体应尽量避免剧烈运动。本试剂盒适用于耳聋患者的病因辅助诊断，以及非听力损失人群耳聋基因携带的检测，通过对PDS基因四个常见突变位点IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、1174A>T的检测，可避免和有效延缓耳聋的发生。

二，方法学
荧光PCR法

三，规格
24人份/盒

四，产品特点
采用核酸扩增荧光检测法，依据耳聋相关基因的基因序列设计高度特异的引物，依据核酸扩增的荧光曲线模式分析是否存在耳聋基因突变位点具有1，检测速度快（1.5h左右），方便快捷2，精准度高，无假阴性3，检测位点可拆分组合4，检测位点覆盖全面的特点。