一,检测意义
在我国听力残疾是最常见的出生缺陷之一,居各类残疾之首。50%以上的耳聋由遗传因素引起,其中线粒体mtDNA 12S rRNA基因为常见的耳聋遗传基因,该基因呈母系遗传,在耳聋人群中突变率为3-4%,在正常人群中携带率约为3‰。携带该突变基因的个体对氨基糖甙类抗生素敏感,应用此类药物可导致听力大幅下降,甚至出现临床上常见的“一针致聋”现象。本试剂盒适用于因使用氨基糖甙类抗生素导致的耳聋病因辅助诊断,以及非听力损失人群耳聋基因携带的检测。通过对mtDNA 12S rRNA基因常见突变位点1555A>G、1494C>T的检测,可有效预防和降低耳聋的发生。
二,方法学
荧光PCR法
三,规格
24人份/盒
四,产品特点
采用核酸扩增荧光检测法,依据耳聋相关基因的基因序列设计高度特异的引物,依据核酸扩增的荧光曲线模式分析是否存在耳聋基因突变位点具有1,检测速度快(1.5h左右),方便快捷2,精准度高,无假阴性3,检测位点可拆分组合4,检测位点覆盖全面的特点。
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