遗传性耳聋的致病因素:
由于父母的遗传物质发生了改变并传给后代引起的,是人类最常见的感音神经系统缺陷。无论父母单方或双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。
中国人群常见的三大耳聋相关基因:
基因
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遗传方式
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耳聋表现
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正常人群
携带比例 |
耳聋人群
所占比例 |
先天性耳聋
基因GJB2 |
常染色体
隐性遗传 |
先天性耳聋
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2-3%
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21%
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迟发性耳聋
基因SLC26A4 |
常染色体
隐性遗传 |
迟发性耳聋
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1-2%
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14.5%
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药物性耳聋
线粒体12s rRNA |
母系遗传
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药物性耳聋
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0.3%
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4.4%
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产品服务
产品名称 | 相关病症 | 基因检测 | 检测位点 |
先天性耳基因检测试剂盒 | 先天性重度以上感音神经性耳聋 2%-3%正常人群携带突变基因 |
GJB2 常染色体隐性遗传 |
235delC 299-300delAT 176del16bp 512insAACG |
PDS基因突变检测试剂盒 | 大前庭导水管综合征(LVAS) 先天或后天重度感音神经性耳聋; 1%-2%正常人群携带此突变基因 |
SLC26A4(PDS) 常染色体隐性遗传 |
IVS7-2A>G 2168A>G 1229C>T 1174A>T |
药物性耳聋基因检测试剂盒 |
药物性耳聋; 3‰正常人群携带此突变基因 |
12S rRNA 线粒体遗传(母系遗传) |
1555 A>G 1494C>T |
产品优势
权威准确: CFDA三类注册,IS013485认证,S型扩增曲线,与测序结果100%一致。
定制筛查: 位点可拆分,产前、孕期、新生儿、听障患者等不同人群针对性检测,更加人性化。
覆盖全面: 10个位点覆盖:先天性耳查、迟发性耳、药物性耳登相关基因的热点突变。
简便快速:现有荧光PCR仪即可检测,人工操作少,易学易用,稳定性高,易判断,1.5小时即可提供检验报告。
检测流程:
适用人群:
适用人群 | 目标科室 | 检测原因 | 临床意义 | |
婚检、孕产检 | 孕前夫妇 孕产妇 耳聋家族史 |
妇产科 婚检机构 体检中心 |
多数遗传性耳聋为隐性遗传; 超过5%的正常人群携带有耳聋基因 |
指导科学孕育; 避免遗传缺陷儿出生 |
新生儿听力筛查 | 新生儿 | 产科 新生儿科 |
常规听力筛查易漏诊 无法检出迟发性和药物性耳聋患者 |
早诊早治,避免因因听力缺失带来的二次伤害 |
听力障碍诊疗 | 耳聋患者及家属 耳蜗植入手术者 |
耳鼻喉科 | 人工耳蜗仅对神经性耳聋有效 大多数先天性耳聋都是神经性耳聋 |
预测人工耳蜗手术效果 |
用药指导 | 耳毒性药物使用者 | 内、外科 | 药物性耳聋患者对氨基糖苷类抗生素敏感 | 避免一针致聋的悲剧 |
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