新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期发现，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期即可作出早期诊断。
新生儿遗传代谢病筛查是现代预防医学的一项重要内容，对优生优育、提高出生人口素质具有深远而积极的意义，也是从根本上降低出生缺陷高发的重要措施之一。


串联质谱法（四十余项疾病）
 

1.筛查试剂的特点
（1）一个血片，一项实验，多个代谢物，多种疾病。
（2）检测45种物质（肉碱和氨基酸）
（3）可筛查40余种遗传代谢病。
（4）国内唯一通过国家认证，并通过ISO13485、2003认证的串联质谱试剂盒。
（5）先进的提取技术，操作简单，保证操作人员健康。
2.平台优势
（1）准确——首家通过国家CFDA认证，特别开发和优化简便的报告软件，结果准确可靠。
（2）高效—— 一次性检测30种以上的遗传代谢疾病。
（3）规模化——大规模检测样本，海量数据统计学分析。
2.1.3检测的意义
（1）串联质谱一次性检测四十种以上遗传代谢疾病，大大增加了常规筛查疾病的种类，进一步降低了出生缺陷，挽救更多患儿。
（2）大规模、高通量串联质谱检测能覆盖整个地区，建立多种遗传代谢病发病率数据库、性别与疾病关系数据库，分析该地区流行病学，重点监测高危人群，并指导干预、治疗。


酶联免疫法（传统四病）




1. 筛查疾病
苯丙酮尿症（PKU）、甲状腺功能减退 (CH)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）
2. 试剂特点
（1）更高的灵敏性和特异性；
（2）通过CDC 的验证；
（3）产品背景噪音非常低；
（4）说明书详细说明操作流程
3.平台优势
（1）全自动系统，带有机器人手臂，确保结果准确
（2）高通量 可以同时12块板上机，可以适应样本量大的实验室
（3）不需要一次性的加样头和试剂槽，节约成本
（4）手动，自动，灵活切换，可以升级到全自动