遗传代谢病涉及多种物质代谢异常，其种类繁多。临床症状复杂，往往造成不可逆的神经系统损害。近年来，这类疾病成为国内外医学领域研究的热点之一，相关诊断及治疗技术方面不断有新的发展。现对遗传代谢病的传统检测手段及治疗方法予以介绍，并对基因分析、基因芯片技术、器官移植和酶制剂治疗等新的诊疗方法进行综述。



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